ABSTRACT
Esta revisión considera recientes avances en la fisiología de los síndromes miotónicos, un grupo de enfermedades hereditarias que ocurren naturalmente o provocadas por la administración de drogas hipocolesterolémicas como el diazacolesterol o la intoxicación por ácidos carboxílicos. El término miotonía comprende la presencia de los siguientes signos: relajación muscular prolongada cuando el músculo es estimulado en forma elétrica o mecánica y tendencia de la fibra muscular a generar potenciales de acción en forma repetitiva cuando es estimulada con un pulso simple. La miotonía distróficae es la más común de estas entidades pero también se puede ver a la miotonía asociada con entidades no distróficas como la miotonía congénita y la paramiotoníaa. Los más importantes factores envueltos en la producción de los signos de la miotonía congénita son la reducción en la conductancia del cloro (probablemente por una disminución en el numero de canales de cloro), la acumulación de iones K en el sistema tubular transverso y un enlentecimiento del factor de inactivación de la conductancia del sodio. Estos tres factores dan origen a los signos miotónicos. La fisiopatología de la distrofia miotónica no es conocida ni tampoco puede postularse un mecanismo hipotético. Recientes observaciones sugieren que los mecanismos que subyacen en la producción de la miotonía son diferentes de los de la miotonía congénita. Los experimentos "in vitro" indican que la conductancia del cloro y el potencial de reposo de las fibras de enfermos con paramiotonía son normales a 37-C. Sin embargo, cuando la temperatura de experimentación es disminuida drásticamente, se produce una despolarización marcada de las fibras. Este fenómeno podría ocasionar la debilidad muscular. Sin embargo, el mecanismo de la relajación retardada en estos pacientes no es conocido...